A dispetto di quello che suggerisce il nome, favismo non è un'allergia alle fave, bensì una forma di anemia ereditaria legata alla carenza dell'enzima G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi). È molto più comune di quanto si pensi: solo in Italia ne soffrono circa 400.000 persone.
Sintomi del favismo
Una persona con carenza di enzima G6PD non ha normalmente sintomi. Quando però ingerisce alcuni alimenti contenenti sostanze scatenanti, è soggetta a una crisi emolitica, che comporta un'improvvisa distruzione dei globuli rossi.
Come abbiamo visto, una carenza dell'enzima responsabile del favismo non dà sintomi di per sé. L'anemia (cioè l'abbassamento dei globuli rossi) che compare a seguito di una crisi emolitica però si manifesta principalmente con:
- febbre
- stanchezza
- dolori addominali
- ittero
- urine scure
Questi sintomi possono presentarsi poche ore dopo l'ingestione delle sostanze scatenanti, oppure fino a tre giorni dopo.
Quali sono le sostante pericolose per chi è affetto da favismo?
Le sostanze capaci di provocare una crisi in soggetti affetti da favismo si chiamano vicina e convicina. Sono presenti nelle fave, nei piselli e in alcuni farmaci, ma la crisi può insorgere anche per altre cause, per esempio un'infezione o l'inalazione di alcune sostanze rischiose.
La crisi non si scatena necessariamente dopo ogni contatto con la sostanza pericolosa, perchè l'insorgere dipende dalla quantità di sostanza: una quantità ridotta potrebbe non avere conseguenze. Ecco perchè alcuni pazienti potrebbero scoprire di essere affetti da favismo anche in età avanzata.
Diagnosticare il favismo
La diagnosi di favismo si effettua con un semplice prelievo di sangue, sulla base del quale l'ematologo misurerà la presenza e l'attività dell'enzima G6PD.
In molte regioni questo esame viene effettuato alla nascita come parte integrante dello screening metabolico allargato su tutti i neonati.
Trattamento del favismo
Il favismo è una malattia ereditaria che discende dai genitori e per tenerla sotto controllo è sufficiente impegnarsi nella prevenzione. Una volta ricevuta la diagnosi di favismo, è fondamentale consultare uno specialista in nutrizione per definire quali alimenti, quali sostanze e quali circostanze evitare per annullare il rischio di crisi emolitica. Non è pertanto necessario assumere farmaci: in assenza di sostanze pericolose il paziente non manifesta alcun sintomo.
In caso di crisi emolitica grave, invece, potrebbe essere necessario ricorrere a una trasfusione di sangue oppure alla dialisi, per compensare la compromissione dei reni. Ma sono circostanze che per fortuna i pazienti affetti da favismo riescono facilmente a evitare con un una dieta appropriata e alcuni altri piccoli accorgimenti.