La Celiachia è una malattia cronica dell'intestino con base autoimmune scatenata dall'ingestione di glutine.
Sintomi
I sintomi più comuni della Celiachia riguardano la zona addominale: diarrea, crampi, gas intestinale. Molto frequenti sono la perdita involontaria di peso dovuta a malassorbimento e disturbi extra-addominali, come anemia, ulcere orali e osteoporosi. Molte diagnosi di Celiachia partono da indagini su sintomi neurologici (dolore muscolare, insensibilità alle estremità degli arti…).
Altre volte ancora, la cosiddetta Celiachia Silente può non manifestarsi affatto ed essere diagnosticata nel corso di indagini su altre patologie.
I sintomi insorgono generalmente in modo molto graduale, nell'arco di mesi o addirittura anni. Alcuni celiaci, però, manifestano reazioni anche molto violente se dopo aver eliminato completamente il glutine dalla dieta ne assumono una quantità seppur minima.
Complicanze
Essendo una malattia a carico dell'intestino, la Celiachia può causare difficoltà di assorbimento dei nutrienti, a sua volta all'origine di varie complicanze.
Il malassorbimento del ferro, per esempio, provoca anemia; quello di calcio e vitamina D provoca osteoporosi e ritardo della crescita nei bambini; quello di grassi e carboidrati provoca perdita di peso.
La celiachia si presenta frequentemente con una serie di altre condizioni mediche, come:
- Deficit di IgA, presente nel 2,3% dei pazienti con malattia celiaca; sua volta, questa condizione comporta un rischio dieci volte maggiore di sviluppare la malattia celiaca
- Ricorrenti aborti spontanei e infertilità inspiegabile
- Iposplenismo, presente in circa un terzo dei casi e che può predisporre a infezioni
- Alterazione dei test di funzionalità epatica
- Patologie autoimmuni: diabete mellito di tipo 1, tiroidite autoimmune, cirrosi biliare primaria e colite microscopica
- Anomalie genetiche: Sindrome di Down, Turner e William
Cause
La gliadina è una proteina del glutine che nei celiaci causa reazione allergica. È presente nel grano, ma proteine simili si trovano in altri cereali ugualmente nocivi per i celiaci come orzo e segale.
Lo stato infiammatorio causato dall'assunzione di gliadina è responsabile della progressiva riduzione dei villi intestinali, cioè dei piccoli rilievi che rivestono l'intestino e che sono responsabili dell'assorbimento dei nutrienti.
La ricerca ha fatto passi da gigante negli studi genetici sulla celiachia: è ormai chiaro che la predisposizione genetica gioca un ruolo fondamentale e sono stati già identificati alcuni dei geni coinvolti.
Diagnosi della celiachia
Marker sierologici - Biopsia del piccolo intestino
(Vedi anche the American College of Gastroenterology's clinical guidelines for the diagnosis and management of celiac disease.)
La diagnosi di celiachia viene sospettata clinicamente e basandosi sulle alterazioni degli esami di laboratorio suggestive di malassorbimento. L'incidenza familiare è un indizio molto importante. La celiachia deve essere seriamente considerata in un paziente che presenti carenza di ferro senza evidenti sanguinamenti gastrointestinali.
Per la conferma è necessaria una biopsia del tenue nella seconda porzione duodenale. I reperti comprendono la mancanza o l'accorciamento dei villi (atrofia dei villi), l'incremento delle cellule intraepiteliali e l'iperplasia delle cripte. Tuttavia, questi reperti possono esistere anche nella sprue tropicale, nella grave sovracrescita batterica dell'intestino tenue, nell'enterite eosinofila, nelle enteriti infettive (p. es., giardiasi) e nel linfoma.
Poiché la biopsia manca di specificità, i marker sierologici possono supportare la diagnosi. Gli anticorpi antitransglutaminasi tissutale e antiendomisio (anticorpo diretto contro una proteina del tessuto connettivo intestinale) hanno sensibilità e specificità > 90%. Questi marker possono anche essere usati per lo screening di popolazioni con alta prevalenza di celiachia, compresi i parenti di 1o grado dei pazienti affetti e i soggetti con patologie che si manifestano con maggiore frequenza in associazione con la celiachia. Se gli anticorpi risultano positivi, il paziente deve essere sottoposto a biopsia diagnostica del tenue. Se entrambi sono negativi, la celiachia è estremamente improbabile. Il titolo di questi anticorpi diminuisce con la dieta priva di glutine e quindi sono utili nel monitorare l'aderenza alla dieta. Tutti i test sierologici diagnostici devono essere eseguiti in quei pazienti che hanno una dieta contenente glutine.
Esami di laboratorio
Celiachia - Test Anticorpali
I test di istocompatibilità possono essere utili in determinate situazioni cliniche. Più del 95% dei pazienti celiaci presenta l'aplotipo antigene leucocitario umano (HLA)-DQ2 o HLA-DQ8 (1), sebbene questi aplotipi non siano particolarmente specifici per la celiachia. Tuttavia, considerata l'elevata sensibilità, i test che non mostrano HLA-DQ2 o -DQ8 possono efficacemente escludere la celiachia quando la biopsia e i marcatori sierologici non sono concordanti.
Spesso si verificano e vanno ricercate altre anomalie di laboratorio. Queste comprendono anemia (anemia sideropenica nei bambini e anemia da deficit di folati negli adulti); bassi livelli di albumina, calcio, potassio e sodio; ed elevata fosfatasi alcanina e tempo di protrombina.
I test di malassorbimento non sono specifici per la celiachia. Se eseguiti, i reperti comuni comprendono una steatorrea di 10-40 g/die e un'alterazione dei test al D-xilosio e (nelle gravi patologie dell'ileo) positività ai test di Schilling.
Trattamento
Al momento, adottare una dieta priva di glutine è l'unica terapia contro la Celiachia, che seguita in modo rigoroso permette nella maggior parte dei casi la guarigione dell'intestino e la risoluzione di tutti i sintomi. Non è ancora chiaro se ci sia e a quale livello una quantità di glutine “sicura”, cioè sotto la soglia oltre la quale il sistema immunitario entra in azione. Ecco perché una dieta completamente priva di glutine è ad oggi la scelta più sicura per la salute.
Eliminare il glutine, inoltre, azzera il rischio elevato di complicanze gravi della Celiachia, come il cancro intestinale e l'osteoporosi.
Ai pazienti si raccomanda quindi una consulenza con un nutrizionista, non solo per mettere a punto una dieta adatta ma anche educarli alla giusta conoscenza degli alimenti. Non è sempre scontato, infatti, che i pazienti conoscano gli alimenti non sicuri
